4. LAS MUTACIONES

 
TEMA: LAS  MUTACIONES. 
Las mutaciónes  son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. (dejar de transcribir una base nitrogenada, repetirla o transcribir una nueva); estos errores que a simple vista parecen pequeños pueden cambiar de manera significante el significado de la secuencia original.  

Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

• Según el tipo de células que están afectadas:
• Somáticas: No se heredan, ya que sólo se transmiten a células que se originan por mitosis. Son las mayoritarias.
• Germinales: Afectan a los gametos o a las células que los produce, y se transmiten a la descendencia.
• Según la causa que las origina pueden ser:
• Naturales o espontáneas. producidas por errores en la replicacion del ADN
• Inducidas:  producidas  artificialmente por agentes mutágenos

El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales. Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales (alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

• Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras deñ ADN  de forma brusca
• Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. como las Radiaciones no ionizantes: Por ejemplo, la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), que distorsionan la doble hélice del ADN e impiden su replicación y división celular.
• Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

• Según los efectos que produce en el organismo:
• Beneficiosas. Algunas mutaciones (menos del 1 %) mejoran el funcionamiento de la proteína que codifican.
• Perjudiciales o deletéreas.
• Neutras. Son silenciosas, ni benefician ni perjudican.

• Según el tipo de alteración producido pueden ser: 

 o   Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo 

gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:

a. Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina. b. Pérdida de nucleótidos. c. Inserción de nuevos nucleótidos. d. Inversión de nucleótidos. e. Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos

. Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo: el enanismo, anemia falsiforme, albinismo

. Letales. Causan la muerte del organismo que la sufre. Por ejemplo, en mutaciones producidas durante el desarrollo embrionario que causan muchos de los abortos naturales.

La acumulación de mutaciones que se producen a lo largo de la vida de un organismo está relacionada con el envejecimiento de sus células, y la aparición de determinados tipos de cáncer

o   Las mutaciones Cromosomica o estructural: Son cambios producidos en la estructura normal de los cromosomas, sin cambiar su número.

Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.                                  La Alteraciones en el orden de los genes. Se distinguen varios tipos:

a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:

A.   Inversiones. se produce cuando un trozo de cromosoma se desprende y se une de nuevo al cromosoma en el mismo lugar pero después de girar 180°; por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.

B.    Translocaciones. Se produce si el desprendimiento de un trozo de cromosoma no se adhiere al mismo lugar sino en otro sitio e incluso en otro cromosoma.  (La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos)

C.    La deleción. Se produce cuando un trozo de cromosoma se desprende y se pierde; y por tanto de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos.

En los casos anteriores ocurre un cabio en la secuencia de los genes de los cromosomas que presentan anomalías

                  D.  Duplicación. Se produce cuando se repite un fragmento cromosómico                                en el mismo u otro cromosoma.

C T G G A G C T G G G G Sustitución

C T G G A G C T G G T G G A G Inserción

C T G G A G C T A G Eliminación

C A C T A G G C A T C C A C  T*A T C Delección

A G G T A C C A T A C C A T C C T A Traslocación

o  Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

Se pueden producir por un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.    Las mutaciones genómicas se clasifican en euploidias y aneuploidías.

Aneuploidía. Son mutaciones que afectan sólo al número de cromosomas de una pareja, pero sin llegar al juego completo   .Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.

euploidias. La mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.  Se producen por la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. 
Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
-Petraploides (4n),

ACTIVIDAD N°:____
1. Completar el siguiente mapa conceptual sobre la mutaciones
         

2. Responda las siguientes preguntas

a. Todas las mutaciones son heredables?

b. Una persona desarrolla un tipo de cáncer de piel debido a tomar mucho el sol.

     -   Se hereda esta mutación?

     -    A qué agente mutagénico se habrá debido?

c. Una persona trabaja en una clínica de radiodiagnóstico, por no seguir las normas de seguridad en el trabajo, ha desarrollado gametos anormales con mutaciones aneuploidicas.

     - ¿Se hereda esta mutación?

     - ¿A qué agente mutagénico se habrá debido?

d. Qué consecuencias puede tener una mutación como la deleción?
3. Realiza el siguiente ejercicio. indica en que base ocurre la mutación y  a que tipo pertenece

Indica donde ocurre la mutación y a qué tipo de mutación corresponde

TGGGGGATGCGTTC

TGGGGGATTCGTTC

Aminoácidos_

4. Cada uno (a) de los estudiante formula una pregunta refente al tema de exposición con su respectiva respuesta, para subirla al blog

IMAGENES

3. 9-1 SINTESIS DE PROTEINAS

       


Tema: SINTESIS DE PROTEINAS

La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual los ribosomas  de la célula fabrican las proteínas con ayuda de las moléculas de ADN y ARN.  Las proteínas  son macromoléculas orgánicas constituidas por cadenas lineales de aminoácidos que llevan C, H, O y N en su composición. Algunas de estas sustancias orgánicas llevan S y P y en menores proporciones Mg, Fe y otros elementos. Las proteínas son los compuestos orgánicos más importantes de los seres vivos, puesto que tienen acciones fundamentales en el organismo; están formadas  por unidades sencillas llamadas Aminoácidos. La síntesis de proteínas se resume en dos pasos:

1. LA TRANSCRIPCIÓN. Es el proceso mediante el cual se construye  una molecula de ARNm a partir de una milecula de ADN. en este proceso actúan enzimas, que son unas clase de proteinas importante para las reacciones quimicas.

2. LA TRADUCCION.  Es el procesos mediante el cual la información genetica que porta la molecula de ARNm recien constituida, es utilizada para la construcción de  proteinas,  mediante sucesivas adiciones de aminoacidos. Para que esto suceda el ARNr se encarga de buscar los aminoacidos apropiados a cada codon o tripleta del ARNm ejemplo el codón formado por las bases GCC corresponde al aminoacido Leucina; mientras que el formado por CAG corresponde  al aminoacido Valina.

   LOS AMINOACIDOS         

Los aminoácidos son compuestos químicos formados por un grupo amino y un grupo carboxilo.

 Cuando dos aminoácidos se combinan se obtiene un dipéptido;                                       tres aminoácidos un tripéptido;                                                                                                                                                                                                           y mayor cantidad de uniones de aminoácidos forman polipéptidos.                                      Cuando el polipéptido consta de más de medio centenar de aminoácidos se denomina proteína.

Los aminoácidos necesarios para la formación de proteínas están en el citoplasma de las células. Esas uniones se codifican en el núcleo celular.

Los aminoácidos son las unidades químicas o "bloques de construcción" del cuerpo que forman las proteínas. Las sustancias proteicas construidas gracias a estos 20 aminoácidos forman los músculos, tendones, órganos, glándulas, las uñas y el pelo. etc. Estos son: Serina (Ser), Treonina (Thr), Cisteína (Cys), Asparagina (Asn), Glutamina (Gln ) Tirosina (Tyr), Glicina (Gly), Alanina (Ala), Valina (Val), Leucina (Leu), Isoleucina (Ile), Metionina (Met)), Prolina (Pro), Fenilalanina (Phe) y Triptófano (Trp), Ácido aspártico (Asp,)  Ácido glutámico (Glu), Lisina (Lys), Arginina (Arg) e Histidina (His).

Existen dos tipos principales de aminoácidos que están agrupados según su procedencia y características. Estos grupos son aminoácidos esenciales y aminoácidos no esenciales.

Los aminoácidos que se obtienen de los alimentos se llaman "Aminoácidos esenciales". Tienen que ser incorporados con la dieta porque el organismo no los sintetiza

Los aminoácidos que puede fabricar nuestro organismo a partir de otras fuentes, se llaman "Aminoácidos no esenciales".

El crecimiento, la reparación y el mantenimiento de todas las células dependen de ellos. Después del agua, las proteínas constituyen la mayor parte del peso de nuestro cuerpo

  

ACTIVIDAD  N°   

1. Cuantos codones  hay en la siguiente secuencia de ARNm AUGCUAAAAGGGUUC

2. Escribir la secuencia de la molécula de ARNm sintetizada a partir de una cadena de ADN molde que presente la siguiente secuencia:   3' T-A-C-G-T-A-C-C-G-T-A-T-C-A-T-A-T-C 5' 

3. Un fragmento de la cadena de ADN que codifica la oxitocina tiene la siguiente secuencia de bases:

DNA	3'TTAGCAGTATATTTGATTACACGGTAGCCCCAT5'.

 Determina la secuencia de bases del ARNm.

ARNm

          Escribe la cadena polipeptidica que se origina 

polipeptido

4. Dada la siguiente secuencia de ADN:

T-A-G-G-G-A-T-C-A-T-A-A-T-A-C

Escribe el ARN m correspondiente a la cadena complementaria:

Escribe la cadena polipeptídica que se origina:

5.Con ayuda de la tabla del código genético, prediga la secuencia de aminoácidos que se produce durante la traducción de la siguiente cadena de ARNm:

ARNm	AUG- CCG- GAU- UUA- AGU- UGA
aminoácido

6. Con ayuda de la tabla del código genético, prediga la secuencia de aminoácidos que se produce durante la traducción de la siguiente cadena de ARNm: 

ARNm	AUG- AGA- GAU- UUA- AGU- UAA
aminoácidos

7. 1. A partir de la siguiente cadena molde de ADN: , los codones del ARNm son: 

ADN	CTT TTT TGC CAT ACA TCA ATA
ARNm

Escribe la complementaria de la siguiente cadena de ADN

ADN:

A

A

T

G

G

C

G

T

T

T

A

T

C

C

G

T

G

C

C

C

T

G

C

T

T

C

C

T

T

C

G

T

G

T

T

A

G

G

T

G

DNAc

La cadena de ARNm que se obtiene del ADNc  es

ARNm

La cadena de aminoácidos que se obtiene al traducir ese ARNm:

Codones

Aminoacidos

COMPLETE LOS ESPACIOS EN BLANCOS
Cómo sería la cadena de ADN complementaria a la definida por la secuencia AGTTCA__________________

El proceso de la síntesis de proteínas también se denomina: ______________________________________

La información genética está almacenada en:__________________________________________________

Cómo se organizan los genes dentro de los cromosomas________________________________________

El dogma central de la Biología molecular puede resumirse en la siguiente ecuación:___________________

Cuántas "palabras" o tripletas encontramos en el código genético?_________________________________

Tenemos un trozo de molécula de ARN mensajero con esta secuencia: - AGC-CCA-UGC-CCC-. Debes averiguar la cadena de aminoácidos que codifica_________________________________________________

1. 9-1 COMO ESTA ORGANIZADO EL MATERIAL GENETICO

   

  Area: Ciencias Naturales         Asignatura: Biología                Grado _____ Profesor____________ 07/05/18

Tema. ADN, ARN,

¿CÓMO ES Y DE QUÉ FORMA ESTÁ ORGANIZADO EL MATERIAL GENÉTICO ADN?

Al realizar un viaje imaginario a una célula.  Entramos a través de la membrana celular, recorremos parte del citoplasma, llegamos al núcleo; allí encontramos el nucléolo y nuestro objeto de estudio: El material genético.  Este se encuentra, en el caso de los organismos eucarióticos, organizado en unos pequeños paquetes llamados cromosomas . Los cromosomas  son las estructuras, formadas por ADN y proteínas, que contienen la información genética del individuo. Están en el núcleo celular, aunque sólo se hacen visibles cuando la célula se está dividiendo (mitosis o meiosis). En interfase no se pueden ver porque están en forma de cromatina.                                 En células eucariotas, los cromosomas son lineales, más o menos alargado. En células procariotas, el cromosoma bacteriano es circular. El ADN está formado por una sucesión de nucleótidos (dos cadenas antiparalelas) que sólo se diferencian en sus bases nitrogenadas, por lo que se pueden representar únicamente por su secuencia de bases nitrogenadas AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC... Esta serie de bases nitrogenadas representan un fragmento de ADN, la materia que forma los genes. Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una macromolécula, como una proteína o ARN. Por tanto, un cromosoma está formado por un conjunto de genes que determinan las características hereditarias de la célula. El ADN es una larga cadena formada por unidades más pequeñas llamadas nucleótidos.                                                    Los nucleótidos son moléculas compuestas por tres partes fundamentales: Un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada.  Las bases nitrogenadas pueden ser de dos clases: Bases púricas adenina (A), guanina (G): bases pirimídicas citosina (C), Timina (T) y uracilo (U) en el ARN. Una base púrica siempre se une a una base pirimídica, siguiendo una regla; la guanina se une a la citosina y la adenina a la timina G-C  y la  A-T De acuerdo con los estudios realizados por Watson y Crick sobre la estructura espacial del ADN, su forma es semejante a una hélice, donde los nucleótidos van seguidos formando dos cadenas entrelazadas.  En la parte exterior de la cadena van los fosfatos y el azúcar y en la parte interna están las bases nitrogenadas por pares: Una purina unida con una pirimídina.  El ácido ribonucleico (ARN) tiene una composición muy similar a la del ADN; difiere en algunos aspectos, como el azúcar que es una ribosa, con base nitrogenada, el uracilo (U) que reemplaza la timina (T) en el ADN.      A-U y C-G El ADN tiene la propiedad de duplicarse antes de la división celular en la interfase.  Durante el proceso de replicación o duplicación, la cadena de ADN se abre por la parte central, lo que permite la separación de las bases, mediante la acción de la enzima ADN polimerasa. Cada una de las cadenas originales sirve de molde para formar así dos nuevas idénticas a la cadena inicial; esto ocurre antes de la mitosis, cuando se van a reproducir las células somáticas.

 

Diferencias estructurales entre el ADN y ARN: ADN ARN Azúcar desoxirribosa Azúcar Ribosa Bases Nitrogenadas Purinas: A-G        Pirimídicas: T-C Bases nitrogenadas Púrinas:A-G,     pirimídinas:U- C Doble cadena Una sola cadena Forma de hélice No hay hélice RELACIÓN ENTRE GENES Y PROTEÍNAS: El producto celular final codificado por un gen generalmente es una proteína.  Por lo tanto, la secuencia específica de bases de un gen codifica para una secuencia de aminoácidos de una proteína o de una parte de una proteína.